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醫師，為什麼孕期需要做唐氏症篩檢？
唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因；
平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。
唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測，若篩檢結果為高風險者，
則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。
現行的唐氏症篩檢有兩種方式
(一)第一孕期（11-14週）母血唐氏症篩檢
以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒
(二)第二孕期（15-20週）母血唐氏症篩檢
則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。
專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，
可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；
而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一。
唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。
作者: 國民健康署孕產婦關懷中心
參考資料: 孕婦健康手冊
連結網址:https://mammy.hpa.gov.tw/
